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一位年輕的媽媽在寶寶出生後,主動向醫生提出要幫寶寶做「髖關節超音波篩檢」,因為她的髖關節發育不良導致長短腿,成長過程中跌跌撞撞,時常遭受旁人異樣的眼光、甚至是取笑的對象,希望能透過早期篩檢,確認寶寶是否有髖關節發育異常,不要讓孩子和自己一樣辛苦。

在台灣,每年有約300名新生兒患有「比價發展性髖關節發育不良」,幸運者也許會自動復原,但可惜的是大多數的寶寶可能因為家長的照顧方式不對,或是延遲發現,導致長短腿、跛行,甚至可能年紀輕輕就需置換人工髖關節、終身受退化性關節炎等長期病痛所苦。

其實發展性髖關節發育不良(DDH)有黃金治療期,若是在出生後3個月內發現並治療,只需要穿吊帶矯正,治癒成功率可達九成;若是在3到6個月間發現,可能需要全身麻醉,進行徒手復位及包石膏固定;若更晚、甚至在開始行走之後才發現,就必須開刀復位、進行矯正截骨手術。

台兒診所小兒科醫師陳慧文指出,髖關節發育不良是一種在嬰兒時期,肌肉骨骼系統最常見的疾病,並非只有在出生時發生,在發展的各個階段,如果處置不當,也會造成髖關節發育不良。髖關節是連接骨盆及大腿的關節,由股骨頭與髖臼所構成,是人體相當重要的結構,髖關節鬆脫或結構異常,會導致脫臼、長短腿、終身跛行、及退化性關節炎等長期病痛。

陳慧文表示,髖關節發育不良好發於女嬰,常見於臀位生產的嬰兒、或是懷孕時胎兒受擠壓,例如,胎兒過大、羊水過少、多胞胎、第一胎等,以及過去有家族病史、出生後發現有斜頸、兩腿姿勢不對稱、膝後翻、前足內翻等肢體變形、或是出生後照顧方式錯誤(包巾包太緊、抱姿不正確)等狀況。其發生率約為1.5/1000,若能早期發現、早期治療,多數人在經過復健後,能與正常人無異。

陳慧文建議,在寶寶出生滿3個月內,應進行髖關節超音波篩檢,讓有異常的寶寶能早期發現,早期治療;用正確的姿勢抱寶寶,要讓寶寶的雙腳維持放鬆、打開的姿勢,不要將寶寶的下肢包得太緊,或呈現伸直且包緊緊的姿勢,否則容易阻礙寶寶的下肢自然復原,而惡化為脫臼。

在2015年成立了「台灣發展性髖關節發育不良篩檢與品管系統」,主張由小兒骨科醫師訓練及督導有志改善DDH檢出率的小兒科醫師及相關醫護人員,組成篩檢小組,並力推「三層式篩檢」,第一級先由第一線醫護人員以理學檢查為主,篩檢出疑似個案;第二級再由小兒骨科醫師,或經完整髖關節超音波訓練的小兒科醫師以超音波篩檢進一步確認,最後再轉由第三級的小兒骨科醫師治療。

透過該三層式的分工系統,可以讓全台20萬名新生兒都能被有效率地篩檢,也能讓現有的小兒骨科醫師減輕負擔。

下面附上一則新聞讓大家了解時事

一般健康的人的每一天,起居坐臥都是容易且自然地活動著,不過對於漸凍人來說,卻是得來不易的奢侈,一旦罹患脊髓肌肉萎縮症(俗稱漸凍人),被告知僅有20年的生命,得知這個噩耗的漸凍人女孩李怡潔帶著什麼樣的心情度過這些日子?總統教育獎得主李怡潔用樂觀積極的態度將自己的故事寫下來,激勵大眾。

「20年,7300個日子,在別人眼中可能只是一晃而過的青春歲月,對我而言卻是一場場嚴峻的人生試煉,同樣的是,它都在我們的生命中添上了一抹獨一無二的精采。」出版《7300最平凡的奢侈》的作者漸凍人女孩李怡潔,以簡單的兩、三行字為自己的20年作註解,一位受刑人因此受到李怡潔的生命故事而感動,重新反思自己的人生。

李怡潔指出,她幼年即罹患脊髓肌肉萎縮症,一路以來的艱辛,不間斷的治療與復健,努力尋求康復的一絲機會,飽受身體不適之苦,以及家人陪伴的辛酸與不捨,她花了5年時間寫下自傳,她的故事感動了許多人,還收到了女子天團S.H.E的真情推薦。

脊髓肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy,簡稱SMA),是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。20歲對一般人來說是正值花漾年華、青春年少之際,也是人生起步飛翔的開始,可是對SMA病友來說,卻是她們生存上一道難以跨越的鴻溝,甚至有些病友過生日時,蛋糕上是沒有年齡的問號,家長們揪心不捨的回答:「不可以讓閻羅王知道他們真正的年齡!」

如今,李怡潔不僅克服了20歲的天險,學業成績也非常優異,並且善用表達天賦,從小即參加英文演講比賽的她,現在則是發揮影像創意,拍攝影片、譜寫歌詞、寫書。提到將來的志向,則是希望跨足編劇領域。知名編劇葉鳳英說,編劇不會受到外在的限制,可以盡情發揮創作力,李怡潔很適合從事編劇。而李怡潔也將自己的故事寫成書,鼓勵更多人從自傳中得到力量。

至於纏身李怡潔多年的SMA,在治療方面也傳來好消息,第一個治療SMA的藥物nusinersen在2016年12月23日被美國FDA核准上市,對所有SMA患者來說,是自1891年SMA被發現以來,嶄新治療時代的開端。

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